Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика.
Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода.
На генетические характеристики оказывает влияние множество факторов – болезни (некоторые передаются по наследству), вредные привычки, облучение и т.д.
Всем беспокоящимся родителям стоит обращаться к генетической экспертизе еще при планировании беременности, ведь каждый родитель передает ребенку свою часть хромосом. Это позволит выявить возможные нарушения, риски и проблемы еще до того, как они появятся и решить вопрос о возможной беременности. Однако, как правило, женщины сдают соответствующие анализы уже будучи беременными и по направлению врача, подозревающего аномалии развития плода.
Обязательно направляются на генетический анализ все беременные, входящие в группу риска: беременности после 35 лет, случаи наследственных заболеваний или врожденных отклонений развития в роду отца или матери ребенка, употребление будущими родителями до или во время беременности алкоголя, наркотиков, сильных лекарственных препаратов, а также, если один или оба родителя подвергались когда — либо воздействию облучения, химическим отравлениям или другим неблагоприятным факторам. Также показаниями к проведению генетических анализов станет наличие в роду обоих родителей (или у самой беременной женщины) случаев выкидышей, внутриутробной смерти плода и т.д.
Если уже, будучи беременной (или незадолго до зачатия), женщина перенесла острое заболевание инфекционного характера, то она тоже может быть направлена на генетическую экспертизу или самостоятельно потребовать провести соответствующие анализы.
Сдача генетического анализа при беременностиКак правило, такая экспертиза состоит из результатов УЗИ на сроке между 10 и 14 неделями беременности и биохимического анализа венозной крови. Оба эти метода направлены на ранее определение наличия патологий развития. В случае сомнений в диагнозе, врач назначает еще одно УЗИ, но уже на сроке беременности от 20 до 24 недель – это позволит выявить даже небольшие проблемы развития. Если врач уверен в наличии патологии, то он может назначить и более серьезные анализы, забор материала, который носит инвазивный характер (т.е. требует вмешательства в ткани плода или плаценты) – различные виды биопсии.
Сдача генетического анализа при беременностиИсследование околоплодных вод (амниоцентез) проводится на более раннем сроке беременности 15-18 недель. При этом производится забор околоплодной жидкости: с помощью специальной иглы и под контролем УЗИ прокалывается матка. Этот анализ считается безопасным.
Исследование хориона (биопсия) направлено на изучение клеток, из которых будет сформирована плацента. Забор материала производится через шейку матки или прокол матки через брюшную полость.
Биопсия сформировавшейся плаценты (плацентоцентез) проводится на более позднем сроке (2й триместр) и сопровождается общим обезболиванием.
Сдача генетического анализа при беременностиЕще один возможный анализ – кардоцентез. Это забор и изучение крови из пуповины. Анализ проводится уже после 18 недель беременности.
При серьезных патологиях плода врач может порекомендовать аборт или искусственные роды, если есть уверенность, что ребенок родится с непоправимыми аномалиями или сильными уродствами. В этой ситуации решение будет за родителями.
Необходимо помнить, что большинства проблем можно избежать, если внимательно отнестись к планированию беременности, прислушиваться к советам врачей и вовремя делать необходимые анализы.
Статья дня
